精巣がんも他のがんと同様に、学術的にはまだ完全に原因は解明されていません。発生率を高める危険因子としては、遺伝子異常や家族内発生などの遺伝的素因によるものや、停留精巣、片方の精巣に腫瘍があった等が実例として知られています。他に不妊症や精液検査異常などもリスクになるといわれています。

【触診】
精巣は直接手で外部から触れることができる臓器のため、医師による触診で腫瘍のサイズや硬さについて確認します。

【超音波検査】
陰嚢部超音波検査は精巣腫瘍の初期診断に有用であり、腫瘍の多くは低エコー領域として検出されます。腫瘍の多くは悪性であり、カラードップラー超音波検査は充実性の悪性腫瘍における血流増加（hypervascularity）を検出することが可能です。

まず上記の二つの検査で、腫瘍の状態を確認し陰嚢水腫や、精液瘤、精巣上体炎、精巣捻転、鼡径ヘルニアなど、陰嚢内に発生する精巣癌とは別の疾患との鑑別診断を行います。そして精巣癌がやはり疑われる場合には下記のような検査を実施します。

【腫瘍マーカー検査】
精巣癌は、α-フェトプロテイン（AFP）、ヒト絨毛性ゴナドトロフィン（β-HCG）、乳酸脱水素酵素（LDH）の3つが腫瘍マーカーとして知られており、血液検査でこれらを測定することで癌の診断をすることが一般的です。ただ、腫瘍マーカーはあくまで補助的診断であって、これらが上昇しなくても、診断は確定され、治療も行われます。特徴としては、LDHはすべての組織型で上昇し得ますが、HCG-βは非セミノーマ、なかでも絨毛癌（じゅうもうがん）で高値であり、胎児性癌を含んでいるような場合にも上昇します。AFPは主に卵黄嚢腫瘍で上昇します。また、これらの数値は治療効果のビフォーアフターを確認する指標として用いられます。

【CT検査、MRI検査、PET-CT検査】
遠隔転移を把握するうえで最も有用な画像診断は造影CTです。近年のCTスキャンの精度向上は目覚ましく、胸部・腹部・骨盤部のCTスキャンは初期病期診断のための画像検査として必須です。
MRIはCT以上の情報が得られないため、造影剤が使用できない患者、または放射線被爆を拒否する患者に推奨されます。
PET-CTは初期病期診断の画像検査法として、推奨される明確なエビデンスはないとされています。